课程概况
精准医学具有根本上改变医疗保健实践的潜力，不过这需要医疗保健工作者理解该领域的复杂性。精确医学的一大重要组成部分就是使用个人的基因组信息来提供为个人量身定制的靶向治疗。这门课的目标是为学习者提供一些基因组学的基础知识，概述基因组医学的临床应用，让学生拥有评估新测试临床效果和效用的技能，并让学生理解该领域相关的道德和社会问题。
这门课专门为处于实践当中的医疗保健提供者设计，不过任何拥有生物科学知识和对基本遗传学有一定理解的人也能选学这门课。这门课将紧密围绕临床应用，对现实世界中基因组学的应用提供概念和实践信息。前两课将基础性地介绍相关于个体患者以及患者群体的分子基因组学。剩下的五课关注基因组学的五项应用，提供案例研究，着重讲解每一种测试使用中的优势、局限和问题。
Precision medicine has the potential to change fundamentally how health care is practiced, but requires a health care workforce that understands the complexities of this field. One important component of Precision Medicine is the use of an individual’s genomic information to offer targeted treatment, tailored to the individual. Our course aims to provide participants with some baseline knowledge of genomics, an overview of the clinical applications of genomic medicine, the skills to evaluate the clinical validity and utility of new tests, and an appreciation of the associated ethical and social issues inherent in this field.
The course is geared toward practicing health care providers, although it should be accessible to anyone with a background in the biological sciences and a basic understanding of genetics. It is designed to be succinct and clinically-focused, offering both conceptual and practical information about real-world applications of genomics. Two lessons offer a basic primer on molecular genomics relevant to the individual patient as well as to patient populations. The remaining five lessons focus on five applications of genomics and present the material as case studies, highlighting the strengths, limitations, and issues that arise in the use of each test.
课程大纲
第1周：人类基因组结构的新见解，可能出现的各类遗传和非遗传变异
第2周：患者群体中用以发现基因组变异和疾病/药物反应之间关联所使用的方法
第3周：常见复杂疾病的预测测试及其在疾病管理中的作用，我们也会讨论针对消费者测试的诸多方面
第4周：用于常见处方药药物选择、剂量、不良反应预测的药物基因组学测试
第5周：基因组学在生殖领域的使用：携带者测试、非侵入式产前筛查、孟德尔疾病产前诊断、新生儿筛查
第6周：下一代测序用于解决诊断困境
第7周：肿瘤分析用于标定癌症治疗，基于血液的基因表达谱用于癌症预报
预备知识
我们建议学生有一些生物学/医学基础，并对遗传学有基本的了解。
